ĐẶT VẤN ĐỀ

Suy giáp trạng bẩm sinh (SGTBS) là một bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hormone giáp trạng không đầy đủ để đáp ứng cho nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể.

SGTBS là một trong những bệnh nội tiết hay gặp nhất ở trẻ em với tỉ lệ mắc mới khoảng 1/4000 trẻ sơ sinh [26,40,41]. Tại Viện Nhi Trung Ương, trong 10 năm ( 1992 - 2001) có 326 trường hợp chiếm 12,8% tổng số bệnh nhân bị bệnh tuyến giáp và chiếm 6,73% tổng số bệnh nhân bị bệnh nội tiết

Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, SGTBS sẽ gây chậm phát triển thể chất và tâm thần không hồi phục trở thành gánh nặng cho gia đình bệnh nhi và xã hội. Mặc dù vậy SGTBS là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây chậm phát triển tâm thần có thể phòng tránh được. Nếu được phát hiện và điều trị trước 3 tháng tuổi, những trẻ SGTBS sẽ phát triển về mọi mặt gần như bình thường [6,8,32,47,56]

Tuy nhiên, do các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng của bệnh xuất hiện muộn và không đặc hiệu nên việc chẩn đoán sớm còn gặp nhiều khó khăn. Theo La Franchi, tỷ lệ chẩn đoán bệnh bằng lâm sàng trong giai đoạn sơ sinh chỉ là 5% . Từ thực tế đó, chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) ra đời từ giữa thập kỷ 70 của thế kỷ 20 nhằm giải quyết triệt để các khó khăn trong chẩn đoán sớm SGTBS. Kể từ đó, nhiều báo cáo đã cho thấy chất lượng cuộc sống của trẻ SGTBS được cải thiện đáng kể, các ảnh hưởng của bệnh lên trí tuệ và thể chất hầu như không còn.

Tại Việt Nam, do chưa có điều kiện để tiến hành CTSLSS rộng rãi nên việc chẩn đoán sớm SGTBS còn gặp nhiều khó khăn. Tại Hà Nội, những năm trước 2000 tỷ lệ trẻ được sàng lọc chỉ chiếm 1% trẻ sơ sinh . Tại Bệnh viện Nhi trung ương, chỉ có 7,2% bệnh nhân SGTBS được chẩn đoán sớm trước 3 tháng tuổi và 30,37% được chẩn đoán dưới một tuổi .Do đó phần lớn trẻ em Việt Nam mắc SGTBS đều phải chịu hậu quả chậm phát triển tâm thần- vận động ở các mức độ khác nhau.

Vì vậy, với mong muốn đánh giá ảnh hưởng của SGTBS đến sự phát triển tâm thần -vận động của những trẻ chưa được chẩn đoán sớm bằng CTSLSS, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá sự phát triển tâm thần- vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi tại Viện Nhi ” .

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU:

1.Đánh giá sự phát triển tâm thần-vận động ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh ≤ 6 tuổi.

2.Nhận xét một số yếu tố liên quan đến sự phát triển tâm thần - vận động ở trẻ SGTBS.