MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1 TỔNG QUAN CÁC VẤN ĐỀ 5

1. Một số hiểu biết về bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 5

1.1. Định nghĩa: 5

1.2. Sinh tổng hợp HMTG 5

1.2.1. Tổng hợp HMTG 5

1.2.2. Điều hoà bài tiết 5

1.2.3. Vai trò của hormon TSH 6

1.3. Vai trò của HMGT (T3, T4) 6

1.4. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh 8

1.4.1. Do hình thái tuyến giáp: 8

1.4.2. Do rối loạn tổng hợp HMGT 9

1.5. Triệu chứng lâm sàng 9

1.5.1. Suy giáp trạng phát hiện sớm 10

1.5.2. SGTBS đến muộn 10

1.5.3. SGTBS ở trẻ sơ sinh 11

1.6. Triệu chứng cận lâm sàng 11

1.7. Điều trị 13

1.7.1. Thuốc: 13

2. Chương trình sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh trên thế giới và tại Vịêt Nam 15

2.1. Sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh và ý nghĩa của nó 15

2.2. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh trên thế giới 16

2.3. Chương trình sàng lọc suy giáp bẩm sinh tại Việt Nam 19

3. Một số yếu tố có liên quan với tình trạng suy giáp trạng bẩm sinh 20

3.1. Giới 20

3.2. Chủng tộc 21

3.3. Miễn dịch 21

3.4. Người mẹ hoặc những người trong gia đình bị bệnh về tuyến giáp 22

3.5. Nhiễm trùng 23

3.6. Độc tố môi trường 23

4. Tổng quan về địa điểm nghiên cứu 23

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26

1. Thiết kế nghiên cứu 26

1.1. Thời gian nghiên cứu : 26

1.2. Địa điểm nghiên cứu 26

2. Đối tượng nghiên cứu 26

2.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu 26

2.2. Tiêu chuẩn loại trừ 27

3. Cỡ mẫu nghiên cứu 27

4. Biến số nghiên cứu 28

5. Phương pháp nghiên cứu 30

5.1. Phương pháp thu thập mẫu sàng lọc bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 30

5.2. Kỹ thuật lấy máu 31

5.3. Phương pháp kỹ thuật sử dụng để xét nghiệm bệnh suy giáp trạng bẩm sinh 32

6. Xử lý số liệu 33

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 35

3.1. Số trẻ được sàng lọc ở 3 tỉnh 35

3.2. Mô tả một số yếu tố liên quan với tình trạng thiếu SGTBS 37

3.2.1 Đặc trưng cá nhân 37

3.2.1. Đặc trưng về một số yếu tố khác 43

Chương 4 BÀN LUẬN 47

4.1. Tỷ lệ SGTBS 47

4.1.1. Tỷ lệ mẫu đạt tiêu chuẩn xét nghiệm 47

4.1.2.Tỷ lệ SGTBS 47

4.2. Mô tả một số yếu tố liên quan và tình trạng SGTBS 49

4.2.1. Yếu tố giới tính 49

4.2.2. Yếu tố địa dư và dân tộc

4.2.3. Ngày thu thập mẫu 50

4.3. Sàng lọc sơ sinh và tư vấn phòng bệnh 51

Chương 5 KẾT LUẬN 52