Hàng năm có khoảng 60 ngàn trẻ được sinh ra tại thành phố Hà nội, và từ năm 2008 khi thành phố Hà nội được mở rộng sẽ có khoảng 100 ngàn trẻ sẽ được sinh ra [24]. Trong số những trẻ sinh ra, có những trẻ phát triển không bình thường về trí tuệ, thể chất hoặc cả hai. Tỉ lệ những trẻ có bất thường sinh ra đã được ghi nhận qua nhiều báo cáo tại các cơ sở y tế và các nghiên cứu của các nhà chuyên môn. Một số nghiên cứu tại (BVPSTƯ) cho thấy tỉ lệ thai nhi sinh ra có dị tật bẩm sinh là 0,9% theo nghiên cứu hồi cứu của Nguyễn Khắc Liêu từ những thập niên 60; nghiên cứu của Nguyễn Thị Xiêm và Đinh Xuân Tửu năm 1986 là 1,7%; của Nguyễn Đức Vy trong 3 năm 2001 - 2003 tỉ lệ là 2,7%; của Nguyễn Việt Hùng, Trịnh Văn Bảo tại BV Bạch Mai trong 5 năm 1999 - 2003 là 1,3%[23]; nghiên cứu của Nguyễn Duy ánh tại BVPSHN năm 2006 là 2,4% [4]. Như vậy chúng ta cũng thấy được thai bất thường thực sự là một vấn đề cần có sự quan tâm can thiệp của xã hội và đặc biệt là của ngành sản phụ khoa.

Hiện nay trên thế giới chương trình sàng lọc trước sinh đang được phát triển. Tại nước ta từ năm 1999 chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện, và từ năm 2006 chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh cũng bắt đầu được triển khai tại một số tỉnh, thành phố. Các phương pháp bao gồm như siêu âm hình thái thai nhi, xét nghiệm sàng lọc sinh hoá, chọc hút nước ối để phân tích nhiễm sắc thể thai, đã bước đầu được triển khai. Chẩn đoán trước sinh giúp xác định khá chính xác tình trạng bất thường của thai ngay từ trong bụng mẹ và giúp cho các cặp vợ chồng có thông tin để sớm có các quyết định phù hợp như chuẩn bị các biện pháp điều trị, có kế hoạch về chế độ chăm sóc sau sinh, chuẩn bị tâm lý và các vấn đề có thể ảnh hưởng đến cuộc sống gia đình, hoặc quyết định tiếp tục giữ thai hoặc đình chỉ thai.

Nội dung tóm tắt

chương 1

tổng quan

chương 2

đối tượng và phương pháp nghiên cứu

chương 3. kết quả nghiên cứu

chương 4

bàn luận