ĐẶT VẤN ĐỀ

Thalasemia là một hội chứng bệnh hemoglobin di truyền, do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin [9, 27].Bệnh phổ biến trên toàn thế giới cũng như ở khu vực châu Á. Ở Việt Nam, bệnh phân bố ở khắp các tỉnh và các dân tộc trên cả nước với các thể bệnh α­­ - thalasemia (α­­- thal), β - thalasemia (β - thal) và HbE[9].Tựy mức độ tổn thương của gen mà có các biểu hiện khác nhau trên lâm sàng, nên triệu chứng rất đa dạng, có thể thiếu máu rất nặng cũng có thể chỉ thiếu máu nhẹ; có thể bệnh biểu hiện từ khi trẻ còn nhỏ, có thể đến tuổi trưởng thành mới được phát hiện.

Trong những năm gần đây, đã có nhiều tiến bộ trong điều trị thal ở trẻ em, như truyền máu sớm và đầy đủ, kết hợp thải sắt tích cực, …nờn tỷ lệ bệnh nhân sống quatuổi trưởng thành ngày càng tăng[48]. Vì vậy, số lượng bệnh nhân đến khám, điều trị tại khoa nội và khoa huyết học lâm sàng (người lớn) ngày càng nhiều.

Bệnh Thalasemia làm tăng hấp thụ sắt do hepcidin bị ức chế, cộng với quá trình truyền máu nhiều lần ở các bệnh nhân có tan máu mạn tính làm cho hàm lượng sắt trong bệnh nhân rất lớn, dẫn đến các biến chứng như xơ gan, suy tim và đặc biệt là các biến chứng về nội tiết làm cho cơ thể chậm phát triển, chậm dậy thì, gãy xương, đái tháo đường… Trước đây người ta cho rằng các biến chứng này là do thiếu oxy mạn tính kết hợp với thiếu máu. Tuynhiên, hiện nay các nghiên cứu đều cho thấy do nhiễm sắt ở các tuyến nội tiết gây suy yếu và làm giảm hoạt tính hormon[26,46].

Trên thế giới, tỷ lệ bệnh nhõn thal ở tuổi trưởng thành ngày càng tăng[40, 48], các nghiên cứu cho thấy có sự thiếu hụt nồng độ một số hormon, nếu được điều trị bằng chế phẩm hormon sẽ làm giảm các triệu chứng do thiếu