ĐẶT VẤN ĐỀ

Glucose 6 phosphatdehydrogenase (G6PD) là một enzym ôxy hoá khử, là một enzym then chốt trong quá trình chuyển hoá Glucose theo con đường Hexose monophosphate trong hồng cầu. Con đường này chỉ tạo ra năng lượng không đáng kể (10%glucose tham gia vào con đường này) nhưng lại đảm nhiệm hai chức năng quan trọng là cung cấp ribose cho quá trình sinh tổng hợp các nucleotid, acid nucleic và đặc biệt tạo ra một chất khử vô cùng quan trọng là NADPH. Chất này có khả năng chống lại tác nhân gây oxy hóa, loại bỏ H202, giúp bảo vệ cho màng hồng cầu đựơc bền vững, bảo vệ cấu trúc của Hemoglobin, cấu trúc của các enzym có trong hồng cầu để duy trì sự sống cho tế bào hồng cầu.

Bệnh thiếu hụt G6PD là một trong những bệnh lý hay gặp nhất của hồng cầu. Cơ sở di truyền học của bệnh này là đột biến gen nằm trên đầu mút tận cùng nhiễm sắc thể X ở đoạn q với các dạng đột biến khác nhau (như Gâoh,Viangchan...) Các dạng đột biến khác nhau có thể tạo những mức độ thiếu hụt G6PD khác nhau và gây ra những biểu hịên lâm sàng khác nhau. Đây là bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X không có alen tương ứng trên Y nên gặp nhiều ở nam hơn ở nữ,bệnh mang tính di truyền do đó biểu hiện khác nhau ở những dân tộc khác nhau. Các nghiên cứu gần đây cho thấy những biểu hiện lâm sàng của bệnh cũng đa số xuất hiện do sử dụng các biện pháp điều trị như thuốc hay sử dụng thức ăn có tính oxy hoá, do vậy ở vùng lãnh thổ khác nhau do tập quán sinh hoạt, thói quen và đặc điểm bệnh tật khác nhau nên tỷ lệ thiếu hụt của enzym này cũng thay đổi. Việt Nam là một trong những nước nằm trong bản đồ thiếu hụt G6PD, với tỷ lệ mắc bệnh tương đối cao.

Thiếu G6PD thường có những biểu hiện tan máu gây vàng da, đái huyết sắc tố, thiếu máu, suy thận cấp và trường hợp nặng là tử vong. Bệnh xuất hiện khi tiếp xúc với các tác nhân gây oxy hoá như vi sinh vật, hoá chất (thuốc, thực phẩm). Người bình thường với số lượng và chất lượng G6PD đảm bảo thì khi tiếp xúc với hàm lượng cao chất oxy hoá thì vẫn có khả năng sản xuất ra đủ NADPH để loại bỏ tác động của chúng và sẽ không có những biểu hiện lâm sàng trên. Trưòng hợp thiếu hụt nặng enzym thì hay gây ra những cơn tan máu cấp kể cả khi sử dụng rất ít chất õy hoá, nhưng cũng có trưòng hợp do sử dụng một lượng chất oxy hoá tuy ít nhưng kéo dài sẽ dẫn đến hiện tưọng không đủ enzym để tham gia quá trình khử, đây chính là hiện tượng thiếu enzym thứ phát.

Bởi vậy việc phát hiện ra sự thiếu hụt G6PD là rất quan trọng. Qua sự phát hiện bằng những phưong pháp định tính, định lượng chúng ta có thể biết được mức độ suy giảm để có được kế hoạch điều trị cũng như cách thức sinh hoạt hợp lý nhằm hạn chế thấp nhất sự biểu hiện của bệnh. Sử dụng phương pháp bán định lượng tạo vòng Formazan với ưu điểm nhanh chóng, đơn giản sẽ giúp cho chúng ta phát hiện được sự thiếu hụt này một cách đồng loạt và có hiệu quả.

Tôi tiến hành làm khoá luận tốt nghiệp về đề tài:

"Phát hiện tần suất thiếu hụt G6PD ở dân tộc Tày và dân tộc Nùng bằng phương pháp bán định lượng Formazan."

Với hai mục tiêu sau đây:

- Đánh giá các điều kiện của phản ứng Formazan.

- Sử dụng kỹ thuật bán định lượng Formazan để phát hiện tần suất thiếu hụt G6PD ở dân tộc Tày và Nùng.