đặt vấn đề bệnh loạn dưỡng cơ duchenne (duchenne muscular dystrophy-dmd) là một bệnh lý cơ do di truyền thường gặp nhất, được phát hiện ở tất cả các chủng tộc khác nhau trên thế giới. tần suất bệnh vào khoảng 1/3500 trẻ trai. hầu hết trẻ trai mắc bệnh đều có dấu hiệu lâm sàng với triệu chứng yếu cơ, biểu hiện bằng khó đi lại, khó đứng lên ngồi xuống và khó khăn khi leo cầu thang. trong giai đoạn nặng, bệnh nhân trở nên tàn phế, mất khả năng đi lại vào lứa tuổi 12 và thường tử vong ngoài 20 tuổi do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp [62], [146]. dmd là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, gây nên bởi đột biến gen dystrophin. gen này nằm trên nhiễm sắc thể (nst) x ở locus xp21, có chiều dài khoảng 2400 kb gồm 79 exon với 7 promotor khác nhau....