BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN TRONG VÔ SINH NAMBất thường nhiễm sắc thể.Bất thường nhiễm sắc thể thường và giới tính ở đàn ông vô sinh cao gấp 6 lần và 15 lần so với dân số trong cộng đồng. Thường gặp nhất là hội chứng Klinefelter chiếm 1/500 bé trai sinh ra từ người cha vô sinh. Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính 47,XXY hay một số dạng khác như thể khảm 47,XXY/46,XY; 48XXXY; 48 XXYY. Biểu hiện lâm sàng thường tinh hoàn teo nhỏ, chắc, dáng người giống nữ và vú to. Định lượng nồng độ FSH tăng cao và thường không có tinh trùng. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân thể khảm, tinh hoàn vẫn sinh tinh nhưng thường là thiểu tinh nặng.Những rối loạn nhiễm sắc thể thường cũng ảnh hưởng tới quá trình giảm phân sinh tinh trùng từ đó dẫn đến giảm sinh tinh, thường gặp là chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertson,...