đặt vấn đề

Trẻ em không phải là người lớn thu nhỏ lại mà là một cơ thể đang lớn và trưởng thành. Hai quá trình này liên quan chặt chẽ với nhau, phát triển nhịp nhàng, hài hòa và chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó bệnh tật đóng mét vai trò quan trọng [12],[13]. Suy giáp trạng là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể [3]. Tuy bệnh xuất hiện từ thời kỳ bào thai nhưng không biểu hiện lâm sàng lúc đẻ, nên chẩn đoán thường bị muộn và để lại những tổn thương vĩnh viễn về mặt tinh thần.

Với tần suất mắc SGTBS mới khoảng 1/ 4000 trẻ sơ sinh đẻ ra sống trên thế giới [34],[56],[57],[67], ở Việt Nam ước tính hàng năm trong số 1. 4-1. 5 triệu trẻ ra đời có khoảng 400 trẻ bị SGTBS [9]. Theo báo cáo 10 năm 1989 - 1999 năm tại Khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi Trung ương của Nguyễn Thu Nhạn tỷ lệ phát hiện và điều trị SGTBS ở nước ta mới chỉ chiếm 8% còn 92% bị bỏ sót ở cộng đồng [9].

Những trẻ SGTBS không được phát hiện, điều trị và theo dõi sớm sẽ chậm phát triển thể chất, tinh thần vận động làm cho trẻ bị thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn, bị đần độn, thấp lùn, vô sinh, trở thành những trẻ tàn phế thực sự, chất lượng cuộc sống giảm, gây gánh nặng cho gia đình và xã hội [11]. Trẻ SGTBS sẽ phát triển mọi mặt gần nh­ bình thường nếu nh­ trẻ được điều trị ngay tõ thời kỳ sơ sinh [4],[9],[49],[85].

Tuy nhiên biểu hiện lâm sàng của SGTBS ở trẻ sơ sinh thường không rõ ràng hoặc không có triệu chứng gì rõ rệt nên việc chẩn đoán sớm còn gặp nhiều khó khăn [Error! Reference source not found.]. Xuất phát từ thực tế đó chương trình sàng lọc sơ sinh (CTSLSS) được Robert Guthrie khởi xướng