đặt vấn đề bất thường nhiễm sắc thể (nst) có thể là bất thường về số lượng hay về cấu trúc có liên quan nst thường hay nst giới tính. một số bất thường nst gây dị tật nặng về hình thái và nội tạng dẫn đến trẻ tử vong sớm trước sinh, trong khi sinh hoặc tử vong sau sinh. một số bất thường nst gây dị tật nhẹ hơn về hình thái và nội tạng nên trẻ có thể sống được lâu hơn nhưng có thể kèm theo chậm phát triển về thể chất và trí tuệ để lại những tổn thương tồn tại suốt cuộc đời của trẻ và không thể điều trị được [15]. siêu âm (sa) ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện những bất thường hình thái của thai nhi. chọc hút dịch ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau là các phương...